筛查:避生痴呆儿
筛查:避生痴呆儿,产前诊断,三体综合征,染色体,孕妇,筛查,先天愚型,妊娠,确诊, 说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴?许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短小、发育不良,肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称“软白痴”,医学上称为先天愚型综合征,又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600-1/1000,占新生儿染色体异常...
产前诊断的五个方面
产前诊断的五个方面,胎儿,先天愚型,产前,筛查,产前诊断,孕妇,羊水,染色体, 产前诊断主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病: 1)、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响,因此,产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的,也是目前任何一种技术都无可替代的。 2)、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒...
产前诊断的意义
产前诊断的意义,胎儿,诊断,产前诊断,宫内,遗传性疾病,生长发育,先天畸形,先天性, 产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。产前诊断的目的主要有三个:1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病;2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度;3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫...
了解产前检查,解除孕妇疑惑
了解产前检查,解除孕妇疑惑 ,胎儿,产前诊断,穿刺,羊膜,异常,技术,怀孕,羊水, ·超声波产前诊断最常用的产前诊断手段,尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪,使诊断水平有了很大提高。优点:无痛苦、快速,可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠,以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位,具有很高的诊断价值。·羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺的最佳时间为怀孕第16-20周。这是一项十分成熟、安全的产前诊断技术,用于确诊胎儿是否有染色体异...
产前诊断能诊哪些遗传病
产前诊断能诊哪些遗传病,代谢,产前诊断,羊水,发病,先天性,遗传病,正常,染色体, 染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,X连锁遗传病已发现有70余种。 临床常见有血友病A、B,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男...