孕期为何要测定母血中的甲胎蛋白
孕期为何要测定母血中的甲胎蛋白，甲胎蛋白，先天愚型，临床，孕期，怀孕，蛋白质，母血，筛查， 甲胎蛋白是早期胚胎特有的一种蛋白质，在怀孕第6周即开始在胎血中出现，到14－20周达到高峰，此后便逐渐降低。甲胎蛋白可进入母体血中，虽然比胎血中浓度低很多，但临床只需取母血就可进行检查，因为取材非常方便，临床常用来做筛查。当甲胎蛋白数值异常低时，发现先天愚型患儿的比例明显增高，因此可作为监测先天愚型患儿的一种手段。...
哪些孕妇应重点做好产前检查－浅谈高危孕妇
哪些孕妇应重点做好产前检查－浅谈高危孕妇，孕妇，胎儿，先天愚型，产前，怀孕，先天性，染色体检查，高危， 前不久，一位孕妇来我院产前诊断门诊就诊，她是高龄初产妇，由基层医院介绍前来作羊膜穿刺胎儿染色体检查。经过询问她的月经史以及根据B型超声检查结果，我们发现该孕妇已怀孕26周，超过了羊膜穿刺的时间限制范围。为此，我们只能遗憾地告诉她，不能为其做胎儿羊水染色体检查来排除胎儿发生先天愚型的可能。当前，国家正在推行计划生育、优生优育政策，政府和每一个家庭都希望有一个聪明...
做好产前筛查孕育健康宝宝
做好产前筛查孕育健康宝宝，先天愚型，胎儿，出生缺陷，孕妇，畸形，社会，国家，神经管缺陷， 万超，是一个高龄产妇，现在刚刚产后20天，初为人母的她，脸上洋溢着幸福的笑容。回想起两年前的一幕，她感到庆幸——那时终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。当怀孕4个月时她来到济南市妇幼保健院遗传科，在医生建议下，通过羊水检查对胎儿做了产前诊断检查，诊断结果胎儿为21-三体综合征，也就是先天愚型，在了解了这种病的预后以后，她选择了终止妊娠，引产后证实胎儿确为先天愚型儿。...
哪些父母会把病遗传给孩子
哪些父母会把病遗传给孩子，携带者，胎儿，遗传病，染色体，习惯性流产，染色体异常，先天愚型，孩子， 据遗传学家统计，下列父母有生出严重遗传病后代的风险：1、35岁以上的高龄孕妇有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。2、父母之一为平衡易位染色体的携带者他们的子女中有1/4将流产...
产前诊断的五个方面
产前诊断的五个方面，胎儿，先天愚型，产前，筛查，产前诊断，孕妇，羊水，染色体， 产前诊断主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病： 1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。 2）、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒...
盼来盼去盼了一个小“白痴”
盼来盼去盼了一个小“白痴”，染色体，孩子，患者，先天愚型，卵子，三体综合征，生育，智力低下， 一对结婚多年不曾生育的夫妻，在女方39岁时好不容易怀孕。临产时，产房内不断传出高龄产妇的痛苦呻吟；产房外，丈夫在焦急地徘徊等待，翘首盼望着他们宝贝孩子的出世。可是，他们盼来的却是一个极为残酷的结局：刚出生的孩子长着一付怪模样：小头、眼裂小、眼距宽、鼻梁塌平、一对小耳朵、额窄、舌头外伸；指短、小指内弯、中间指骨发育不全、掌纹呈通贯手、拇趾与其余四趾分离较远；肌张力低、关节...
高龄孕妇缘何易生“愚儿”
高龄孕妇缘何易生“愚儿”，孕妇，先天愚型，胎儿，染色体，诊断，三体综合征，产前诊断，年龄， 去年初春的一天，老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿，匆匆到来请我检查咨询。因当地医院诊断他俩高龄怀孕、剖腹分娩的男婴患有先天愚型。怀着一线希望，一家三口远道而来，祈求省城的大夫能有灵丹妙药，或重新诊断又或者妙手回春治好患儿，令不幸的家庭重拾欢乐。我接过这喂养得不错的婴儿，心头不觉一沉，依偎在母亲怀里的，竟然是一个典型的先天愚型患儿外貌：头颅小而圆、后枕部较平，脸圆鼻扁，...
遗传病的基本知识
遗传病的基本知识，染色体，疾病，遗传性疾病，正常，先天愚型，遗传病，遗传，基因， 在遗传优生咨询的门诊中，经常可以遇到一些怀着焦虑心情的孕妇前来咨询，他们未来的孩子是否会患有某些遗传性疾病。一些曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿。遗传性疾病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？这是大家所普遍关心的问题。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造...