在临床上偶可遇到前腹壁像揉烂了的纸一样的男婴，有松弛多皱折的腹壁和“紫红色腹部”的外观，腹部呈塌陷状，可透过菲薄的腹壁看到肠管的轮廓，很容易触到肝、脾、肾等脏器；有时能见到和触到巨大而蜷曲的香肠样输尿管，而且阴囊内都触不到睾丸，胸廓呈鸡胸样，这就是典型的先天性腹壁肌肉缺如综合征，简称“三联综合征”或“三联征”，英文缩写PBS。
PBS是一种少见的发育畸形，发生率大约为1:40000。因胚胎在6-10周时中胚层发育障碍，导致腹壁和泌尿系统的肌肉组织发育不全所致，之所以称为“三联综合征”，包括：①前腹壁肌肉全部或一部分（腹斜肌、腹横肌）缺如。腹肌呈不规则斑块状发育不良，可以肌纤维全部缺如，尤其在下腹部，有时仅为一层菲薄的、没有收缩功能的肌纤维组织，有时脐上部的腹直肌和腰方肌存在。②均为男孩，伴有隐睾，除轻症外，睾丸均位于腹膜后高位，严重地影响了日后生育功能。③尿路畸形，包括肾发育异常，巨输尿管、巨膀胱、肾积水、前列腺缺乏、巨尿道等。具体到每个病儿病情轻重有较大的差别，而且可能合并马蹄内翻足、肢体缺如、多指、肛门闭锁等。
关于治疗，医生和家长的关注点不一样。家长希望孩子的肚子能坚实一些，希望孩子能成活到生活自立，甚至有生育能力；家长这些希望医生早已顾及，但医生更注重的是孩子的肾功能和泌尿系感染程度。医生的安排是：①腹肌缺如可在成长后择期矫治不需急症手术，等待手术期可使用弹性腹带支持松弛的腹壁。②解除尿路梗阻，常做膀胱造瘘、输尿管造瘘、肾造瘘术，以利排尿通畅减少感染。如合并明显的泌尿系感染则预后不良。③有人主张在新生儿期就做腹壁成形（腹壁折叠术）、膀胱缩小及睾丸固定术。④有条件者可考虑显微外科手术，尽早将高位的睾丸移入阴囊内。
至于病儿能否成活，取决于尿路病变的程度与性质以及肾不发育的程度，肾功能差约半数病例在2年内死于肾功能衰竭，畸形轻者可维持正常生活。
